Retos ligos diagnozuojamos vienetams, tačiau nė vienas nežino, ar nepaklius į tų žmonių grupę. Retas ligas atpažinti sunku, mat jų yra daug, juolab pasireikšti jos gali įvairiai, todėl iki diagnozės gali tekti nueiti ilgą kelią – 5–6 metus. Ar esama pavojaus ženklų, kurie leistų įtarti retą ligą?
Kaip pasakojo VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė gydytoja genetikė dr.